Investigadores dicen haber dado el paso más significativo de los últimos 15 años en la comprensión de la fatal enfermedad neuromotora (MDN, por sus siglas en inglés), conocida también como distrofia muscular.Un equipo asegura que una mutación de un gen está detrás de una forma de la enfermedad, y que ese descubrimiento puede ser utilizado para comprender mejor este mal.
Defensores afirman que el estudio, publicado en la Revista Science, es el más importante desde que un primer gen fue identificado en 1993.
La MND implica la pérdida progresiva de los músculos, mientras que en términos generales, la mente no resulta afectada.
En el Reino Unido, al menos 5.000 personas sufren la enfermedad. Cinco mueren diariamente por esa causa.
Herramienta biológica
El equipo internacional, liderado por King's Collage de Londres, encontró que en una familia afectada por una rara forma hereditaria de la enfermedad, hubo mutaciones en el gen codificado de la proteína TDP-43.
Desde hace tiempo se sabe que la proteína se acumula de manera anormal en los pacientes con MND, pero se pensaba que esa era una consecuencia inocente de la enfermedad.
El profesor Chris Shaw, director de la investigación, dice que ahora está claro que esta proteína es "directamente tóxica" de las neuronas motoras.
Mientras que la forma hereditaria del mal que causa esta mutación es extremadamente rara, con tan solo el 1% de los casos de MDN, los investigadores podrán utilizar sus descubrimientos provocando la enfermedad en animales y estudiando su evolución.
"Esta es una nueva herramienta biológica para comprender la enfermedad y desarrollar tratamientos", dijo Shaw.
Rompecabezas
La primera parte del rompecabezas fue descubierta en 1993, cuando investigadores encontraron la mutación del gen SOD1, responsable de una forma de la MND.
Los expertos dicen que este hallazgo mejoró su comprensión, aunque todavía debe impactar significativamente en materia de tratamiento.
Pero la MND Association dice que este último hallazgo podría acelerar ese proceso.
"Esta nueva información será un trampolín hacia una mayor comprensión del proceso que causa la enfermedad que provoca la muerte de las neuronas motoras", dijo el doctor Brian Dickie, director de investigación.
"Es a través de esta clase de comprensión que desarrollaremos las estrategias de tratamiento para derrotar esta devastadora enfermedad".
0 comentarios:
Publicar un comentario